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“來自星星的孩子”“不食人間煙火的天使”看似美麗的名字背后，卻是基因缺陷留下的沉重記憶。10月26日下午，上海市兒童醫(yī)院綜合性醫(yī)學遺傳門診在瀘定路院區(qū)特需門診全新升級，從遺傳病的病因、診治和防控等方面提供優(yōu)質(zhì)的一體化醫(yī)學遺傳服務(wù)，為遺傳病和出生缺陷病人和家庭提供不可或缺的專業(yè)支持。
醫(yī)學遺傳門診位于瀘定路院區(qū)一樓特需門診
醫(yī)學遺傳門診全新升級后，首批推出與遺傳病相關(guān)較為成熟的科室進行遺傳專病專科義診。當天，國際醫(yī)學遺傳學家、中國工程院首批院士曾溢滔教授，醫(yī)學遺傳學家、上海市兒童醫(yī)院終身教授黃淑幀，重大研究計劃項目科學家、上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所曾凡一教授，以及任兆瑞、黃文彥、呂擁芬等國內(nèi)的醫(yī)學遺傳、腎臟科、耳鼻喉、康復科、神經(jīng)內(nèi)科等多個專病?？茖＜夜餐e辦了遺傳咨詢義診。
遺傳咨詢義診參與專家
醫(yī)學遺傳學門診將有促進兒童遺傳病的診療和兒童出生缺陷防控，夯實醫(yī)院遺傳及罕見病的診療水平，進一步促進長三角地區(qū)基礎(chǔ)研究與臨床緊密結(jié)合，推動醫(yī)學遺傳學科建設(shè)的發(fā)展，造福遺傳病和出生缺陷病人和家庭。未來，北京西路院區(qū)將發(fā)展和擴容遺傳咨詢門診，提供系統(tǒng)性的遺傳咨詢，包括解讀基因檢測報告、心理疏導、幫助患兒家庭選擇合適的調(diào)節(jié)，并介紹遺傳病新知識等服務(wù)。曾凡一教授表示：“我們的遺傳門診和遺傳咨詢門診，不僅有醫(yī)生，還有包括心理專家、數(shù)據(jù)解讀專家，還有很多前沿的方法開展調(diào)節(jié)，一起找到征服這種病的手段和支撐。”
遺傳咨詢義診
上海市兒童醫(yī)院早在上世紀80年代初就建立了遺傳咨詢門診，上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一，榮獲“十大醫(yī)學泰斗”等多個終身成就獎。在40多年的時間里，曾溢滔院士和黃淑幀教授帶領(lǐng)團隊收獲了豐碩的科研成果，填補了眾多的國內(nèi)醫(yī)學遺傳學研究空白，培養(yǎng)和造就了一大批中國醫(yī)學遺傳學高端人才，基因診斷現(xiàn)在也已廣泛用于臨床，未來將有更多的遺傳病患者家庭受益。
2022-10-27 16:25
來源：上海普陀
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